1.影像学检查 包括下丘脑和垂体的CT或MRI检查，骨龄测定。CT或MRI主要用于发现和消除下丘脑和垂体部位的器质性病变。骨龄检查对明确病情、帮助诊断和指导治疗有很大帮助。一般12岁以内拍腕骨，12岁以内拍腕骨～14岁拍肘关节，14岁～16岁拍肩关节，16岁拍肩关节～18岁拍膝关节。骨龄幼稚，骨骺长期不融合。
2. 垂体功能检查 由于GH分泌呈脉冲式，峰值与谷值密切相关，不能仅仅依靠基础GH值得诊断这种疾病。生长激素兴奋试验必须用于诊断该病，如胰岛素低血糖试验、左旋多巴试验等。
(1) 胰岛素-低血糖-GH刺激试验：该试验有一定的危险和不适，具体方法为：普通胰岛素0.1U/kg加入2ml静脉注射一次生理盐水。采血测试GH同时测量血糖，然后15～血糖低于240分钟.8mmol/L或者比注射前血糖低500％；以上是有效刺激。试验前后30、60、90分钟采血GH、血糖。结果判断:刺激后GH峰值10μg/L正常反应小于5μg/L低反应。
(2) 左旋多巴-GH刺激试验：5000口服左旋多巴制剂mg，体重15～30kg者服250mg，体重小于15kg时服125mg。服药前后30、60、90、120分钟采血GH值。结果判断:正常人60～120分钟时GH值大于10μg/L，垂体侏儒症无反应。副作用主要是恶心等胃肠道不适。
