发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
男女均可发病,出生后3个月内出现轻度黄疸,肝胆汁沉积是本病的主要特征,瘙痒严重,血胆固醇高达50.8mmol/L,碱性磷酸酶升高,丙烯酸转氨酶正常。前额突出,眼鼻距离大,下巴小尖,肺动脉瓣可闻收缩杂音,脊柱前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,智力发育迟缓,睾丸发育不良。