短颈畸形有三个临床特征，即颈部短粗、后发际低、颈部活动有限，但并非所有患者都有上述特征。
脖子又短又粗
通常不明显，但仔细观察颈部比正常人短。面部不对称，从乳突到肩峰的两侧颈部皮肤变宽，呈翼状颈。
2、后发际低平
主要表现为后发际明显低于正常人。
3、颈椎活动有限
由于椎体的融合，颈椎的活动范围明显受到限制，尤其是旋转和侧弯。多段和全段的融合活动明显受限，单段和下段的融合不明显。
4、上颈椎融合引起的短颈畸形常合并枕颈畸形
神经症状多发生在早期，主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压。
5、中低颈椎融合引起的短颈畸形
几乎所有这些患者在轻微创伤后都有明显的神经症状。其临床特点是创伤轻，症状重，可导致肢体瘫痪，X无明显骨损伤迹象。
6.短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形
臂痛、腰痛和坐骨神经痛可发生。心脏畸形和肾脏畸形的人也会有相应的临床症状。此外，短颈畸形可与脊柱侧弯、高肩胛骨和鳍畸形相结合。
