发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
临床特点是新生儿手足抽搐,面部特殊:低耳畸形、下颌过小、中短、面部特征间距过短。念珠菌等真菌反复感染,病毒感染严重,但细菌感染不严重。该综合征包括先天性甲状旁腺和胸腺缺乏,主动脉弓异常。低钙血症引起的新生儿手足抽搐通常是该疾病的首发表现。主动脉弓和心脏缺陷是死亡最常见的原因。