先天性胸腺发育不良是一种先天性免疫缺陷疾病，如胸腺和甲状旁腺缺乏或发育不全；部分或完全免疫T细胞免疫缺陷B细胞免疫正常或几乎正常。
儿童有低位耳，中线面裂，小而向后缩下颌骨，眼距过宽，人缩短。24-48抽搐发生在小时内。两性发病相等，有家族史的病例很少。90％病例可证明22号染色体长臂异常（如缺乏或单体）。咽囊结构的正常发育似乎在怀孕近8周时受阻。出生后不久就开始反复感染。免疫缺陷的程度因患者而异。T特别是细胞功能可以自发改善CD4细胞>400/μl的病人。
在先天性胸腺发育不良的治疗中，骨髓移植是有效的，胎儿胸腺移植可以获得一定的疗效。这种疾病的预后通常取决于心脏病的严重程度。有缺陷的患者可以长期生存。
