地中海贫血,又称海洋贫血,是常染色体不完全显性遗传的。这是因为珠蛋白的编码α或 β类珠蛋白基因缺失或点突变α或β东南亚是地中海贫血高发地区之一,广东、广西、云南、四川等省份发病率高。

什么是地中海贫血    

       地中海贫血主要分为四类:α地中海贫血,β地中海贫血,δ地中海贫血和ϒ地中海贫血。各种类型的地中海贫血由许多不同的遗传亚型组成。各种类型的地中海贫血可以相互结合,也可以与各种异常的血红蛋白相结合,使临床表现多样。因此,它也被称为地中海贫血综合征或海洋贫血综合征。这种疾病发生在地中海,近几十年来在非地中海发现。

   

       地中海贫血的主要症状有:自幼(3)~6月),进行性溶血性贫血,面色苍黄,腹泻,发烧,食欲不振,体重减轻,新陈代谢增加,肝脾肿大,腹部肿胀。身体发育落后,智力发育迟缓。地中海贫血的特殊面部可以看到颧骨隆起,眼睛间距变宽。

   

       我国地中海贫血的发现率日益上升。经过多年的普查,地理分布相当广泛。因此,疾病的概念已经超出了原沿海地区的范围。目前,地中海贫血仍缺乏经济有效的治疗方法。通过产前诊断消除受影响的胎儿是世界公认的首选。因此,婚前和产前地中海贫血的诊断尤为重要。

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