嗜酸粒细胞白血病需通过血常规、骨髓穿刺、免疫分型、基因检测及影像学检查综合诊断。该病属于罕见血液系统恶性肿瘤，以嗜酸粒细胞异常增殖为特征，需结合临床表现与实验室结果明确分型。
1、血常规检查
血常规是筛查嗜酸粒细胞异常增多的基础项目。典型表现为外周血嗜酸粒细胞绝对值超过1.5×10?/L且持续升高，可能伴随血红蛋白降低或血小板减少。需注意与非血液病性嗜酸粒细胞增多症鉴别，如过敏性疾病或寄生虫感染。
2、骨髓穿刺活检
骨髓涂片可见粒系细胞增生伴嗜酸粒细胞比例显著增高，原始细胞比例决定分型标准。骨髓活检能评估纤维化程度，若发现PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因重排，可确诊为髓系/淋系肿瘤伴嗜酸粒细胞增多。需同步进行细胞遗传学分析。
3、免疫分型检测
通过流式细胞术分析骨髓细胞表面标记，可区分反应性增生与克隆性增殖。典型病例显示CD117、CD34等髓系标志物阳性，部分病例表达异常淋系标记。该检查对鉴别慢性嗜酸粒细胞白血病与特发性高嗜酸粒细胞综合征具有关键价值。
4、基因突变筛查
需检测FIP1L1-PDGFRA融合基因及其他酪氨酸激酶相关突变，阳性结果提示对酪氨酸激酶抑制剂敏感。二代测序可发现ASXL1、TET2等表观遗传学突变，辅助判断预后。约10％-20％患者存在JAK2 V617F突变。
5、影像学评估
心脏超声和胸部CT用于评估嗜酸粒细胞浸润导致的器官损害，如心内膜纤维化、肺部浸润或脾肿大。腹部超声可监测肝脾体积变化，神经系统症状患者需加做头颅MRI排除中枢浸润。
确诊后需定期监测血象、骨髓象及脏器功能，避免剧烈运动以防脾破裂。饮食应选择易消化高蛋白食物，如鱼肉、蒸蛋等，减少生冷刺激饮食。治疗期间注意口腔清洁，外出佩戴口罩预防感染。若出现心悸、气促或神经症状需立即就医。
