原因
根据透射电镜下水泡形成的水平，大疱性皮炎可分为三类。-表皮交界处编码蛋白的不同基因突变为不同亚型的临床表现提供了不同的分子基础。基底细胞层是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。真皮表皮基底膜透明带水平发生交界大疱性皮炎组织松解。超微结构显示半桥锚细丝复合体异常，编码锚细丝蛋白·层粘附蛋白5(1)aminin)的3个多肽α3、β3和γ2.基因突变。此外，编码半桥粒成分的基因突变发现在交界性大疱性皮炎的亚型中，包括编码α6β4整合素β4亚单位基因突变和编码18OkDa大疱性天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因突变。致密带下锚原纤维水平发生营养不良大疱性皮炎组织松解。目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。
发病机制
角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性皮炎的严重性密切相关。D-M位于多肽中央螺杆区的氨基角蛋白突变(1)A)或羟基(2B)端，K类型突变的位置倾向于杆区的中心部分，w-c类型突变位置通常或位于杆区的非螺旋连接(L12)区，或位K5的前端。
