(一)病因
外阴脂肪肉瘤的病因可能与基因突变有关。
(二)发病机制
肿块通常很大，通常是直径5～10cm，亦有达15cm是的。呈结节状或分叶状，表面常有假包膜，切面呈脂黄色，粘液状或鱼状，常有出血、坏死。
镜检显示不同分化程度的脂母细胞，形状和大小不同，如星形、梭形、圆形、戒指等。脂滴空气泡的边界清晰、圆润、光滑、完全透明。空气泡通常挤压到边缘或扇贝状。巨大畸形的多空气泡脂母细胞在多形脂肪肉瘤中很常见。除脂母细胞和粘液样基质外，粘液样脂肪肉瘤毛细血管网。瘤细胞之间可以有浅蓝色的粘液和脂肪滴。
脂肪染色(油红O、常阳性苏丹、猩红等)。免疫组化染色S-100阳性不规则。
特征性染色体易位可在粘液样脂肪肉瘤中检测到，部分分化良好和多形脂肪肉瘤t(12;16)(q13;p11)，或用RT-PCR，DNA由染色体易位形成的点杂交可以检测到FUS/TLS-CHOP嵌合转录。
