发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
成人ALL大多为急性疾病，以发热、出血、进行性贫血、骨关节疼痛为首发症状，部分患者起病缓慢。ALL从症状到诊断的时间通常只持续几周。
1.发热 发热是白血病最常见的症状之一。66％白血病患者的发烧与感染有关，尤其是体温在39~41℃患者。由于骨髓中肿瘤细胞的积累，正常的造血功能受到抑制，患者中性粒细胞减少甚至缺乏，加上自身免疫功能下降，容易出现各种感染，感染部位常见于咽、上呼吸道、肺、肠、尿路。有些患者可能会出现败血症，而无需看到局部症状。常见的感染病原体包括金葡萄牙菌、绿脓杆菌、肺炎杆菌、大肠杆菌、粪球菌等。化疗、泼尼松（强松）和广谱抗生素药物的应用使患者容易患真菌感染，通常是白色念珠菌、曲霉菌和毛霉菌。主要侵犯呼吸系统，在疾病晚期也容易引起病毒感染和结核感染。如果体温只在38℃左右，要考虑患者自身的肿瘤发热。
2.出血 大多数病例都有不同程度的出血症状，可遍布全身，主要是牙龈出血、鼻出血、皮肤瘀伤或瘀伤，以及女性月经过多。视网膜出血可导致视力丧失或失明，颅内出血可导致头痛、恶心、呕吐、瞳孔不同，甚至昏迷、死亡。出血的原因包括血小板数量减少、血小板功能异常、血浆凝血因子减少和毛细血管壁肿瘤细胞渗透。
3.贫血 在发病之初就有不同程度的贫血。Hb下降到110g/L下面，红细胞的比例也在下降。贫血主要是正细胞的积极色素。贫血通常随着疾病的进展而加重，包括头晕、头痛、心悸、耳鸣、胸闷、听力和视力丧失。贫血的原因有很多，正常的红细胞增殖被白细胞增殖所取代或抑制白细胞的优势生长。此外，无效造血、缩短红细胞寿命和不同程度的多部位出血也是贫血的原因。
4.骨及关节疼痛 约80％ ALL呼吸的人可能会有骨骼和关节疼痛。常见的是胸骨局部压痛，自发性胸骨疼痛并不常见。压痛的原因与骨髓腔白细胞的增加和骨膜白血病细胞的渗透有关。部分患者有游走性关节疼痛，包括肘关节、膝关节、下颌关节等，可伴有活动障碍，无红肿，疼痛、隐痛更常见，易与急性风湿性关节炎混淆。X可见骨髓有稀疏层，骨髓腔扩大，白细胞浸润引起骨质损伤。
5.淋巴结、肝大脾大 75％的急性淋巴细胞白血病患者可出现淋巴结肿大，多数为全身淋巴结肿大，少数表现为局部淋巴结肿大，肝肿大约占75％，脾肿大约占85％。
6.由白血病细胞直接浸润引起的神经系统表现 。临床检查和尸检，CNS急性淋巴细胞白血病的总发病率为74％，急性非淋巴细胞白血病为27％。CNS软脑膜中白血病的初始炉灶，脑膜上白血病细胞的积累会阻碍脑脊液循环，导致颅压升高。如果大量细胞渗入颅底脑神经孔，会压迫脑神经。颅内压升高和脑神经损伤会导致视盘水肿和脑神经麻痹。CNS颅内压颅内压升高。主要表现为恶心、头痛、心率减慢、视力模糊、脑神经麻痹等症状。此外，癫痫、共济失调、昏迷、脑膜刺激征、偏瘫和全、全瘫等。
7.生殖系统 女性患者的子宫和卵巢也可能有白血病细胞浸润，表现为阴道出血、盆腔肿块和月经不调。男性睾丸浸润会肿胀，性欲下降。
8.呼吸系统 肺部可出现不同程度的白血病细胞浸润，多见于复发性难治患者，表现为支气管浸润、粟粒肺病变、胸积液等。少数患者可以以胸积液为首发表现。
9.其他 半数患者可出现体重减轻、出汗、大量白血病细胞损伤可导致高尿酸血症、尿酸肾病、水、电解质和酸碱平衡障碍。少数骨痛是由骨髓坏死引起的。
根据临床表现、外周血象、骨髓形态学检查以及细胞化学免疫学、细胞遗传学及分子生物学、急性淋巴细胞白血病即可诊断。ALL形态学分型诊断标准如下：
1.国内诊断标准 1980年9月在江苏苏州召开的全国白血病分类分类经验交流研讨会(ALL)提出以下建议：
第一型(L1)：小细胞(直径)<12μm)主要是核圆形，偶有凹陷和折叠。染色质厚，结构一致，核仁少而小，不清楚，细胞质少，轻或中度嗜碱。苏丹黑染阳性过氧化物酶或原细胞一般不超过3％。<12μm)为主，核圆形，偶有凹陷与折叠。染色质较粗，结构较一致，核仁少而小，不清楚，胞质少，轻或中度嗜碱。过氧化物酶或苏丹黑染色阳性的原始细胞一般不超过3％。
第二型(L2)：大细胞原始和幼稚细胞(直径可大于正常小淋巴细胞2倍)12μm)主要是核形状不规则，可见凹陷和折叠。染色质疏松，结构不一致，核仁清晰，一个或多个；细胞质量往往较多，轻或中度嗜碱，部分细胞深染。
第三型(L3)：似Burkitt类型，原始和幼稚的淋巴细胞大小相同，主要是大细胞，核类型更规则。染色质量均匀细点，核仁明显，一个或多个，泡沫小；细胞质量多，深蓝色，泡沫常明显，蜂窝状。
2.法国、美国和英国的外国诊断标准 (FAB)合作组于1976年使用Romanowsky根据细胞大小、核浆比例、核仁大小和数量、细胞浆嗜碱度等，辅以细胞化学染色对急性淋巴细胞白血病亚细胞的特征列表如下（表8）。
根据WHO在最新的分类中认为≥20％即可诊断。免疫学分型可以根据白血病细胞分化抗原表达的不同将ALL为99％的ALL患者提供更准确的诊断。与其他方法相比，细胞遗传学分类提供了与疾病更相关的生物学特征，使分类再次进入CNS-L诊断标准如下：①有CNS-L特别是颅内压升高的症状和体征；②有脑脊液(CSF)变化:压力增加>200mmH2O;白细胞>0.01×109/L;蛋白>450mg/L;或潘氏试验阳性；涂片见白血病细胞；③排除其他原因CNS疾病。如果符合③及②中前三项的任何一项都被认为是可疑的CNS-L;符合③及②最后一个，或②三项中任何两项都可以诊断CNS-L，其中以CSF发现白血病细胞最具诊断意义。
