1.持续性紫 患者出生后有持续性紫色、呼吸困难、喂养困难、生长发育迟缓、心动过速和缺氧症状，类似于发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状和体征 老年人可能有杵状指(趾)，心前区隆起。大约有一半的病例在胸骨左缘有扩散的收缩噪音。
3.无脾 腹部B超发现脾脏很小甚至缺乏。
4.免疫功能差 抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为死亡原因。
5.除无脾、心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。
1.发绀 出生后继续发绀。
2.消化系统 内脏转位，左右对称性肝脏为横位肝。脾脏缺乏或极小，脾动脉缺乏。
3.上腔静脉残留在心血管系统 两侧，下腔静脉和降主动脉并行。
4.血液检查 周围血红细胞Howell-Jolly小体的存在具有诊断意义。
