脸颊、前额、下颌开始出现不规则的色素增加或色素减退，或偶尔出现局部头发变白、肌肉痉挛或神经痛，然后出现萎缩和进行性发展。局部皮肤、皮下组织、肌肉、舌头甚至骨骼相继萎缩，皮肤色素沉着、毛发或皮脂腺、汗液减少或消失。在严重的情况下，面部偏差异常，瘦下沉，皮肤薄，可以看到毛细血管。通常局限于三叉神经的某一分布区域，逐渐累及整个面部的一侧。与面部中线和健康侧形成明显的对比，可以清楚地划分边界。有时同一侧的身体会出现偏侧萎缩，偶尔也会出现相反的身体交叉萎缩。当局部神经功能或血液运输障碍时，皮肤温度低、苍白、辛辣等表现。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
