发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
目前和融合障碍的确切原因和发病机制尚不完全清楚。根据大量的实验研究和流行病学调查,它可能是由多种因素而不是单一因素造成的。综上所述,它可以分为遗传因素和环境因素,并与营养、遗传、感染、内分泌等因素有关。
遗传因素
由于兔唇是一种多因素的遗传疾病,遗传因素是其特征,其遗传特征是:
(1)多基因遗传亲属的患病率受群体患病率的影响
也就是说,亲属的患病率随着群体患病率的增加而增加,但两者之间的增加并不成正比;其次,受亲属水平的影响,亲属关系越密切,患病率越高。如果兔唇或兔唇的群体患病率为0.1%.一级亲属的患病率为4%;.7%;.3%;;第三是受患者性别的影响,如兔唇、兔唇,男性患病率高于女性,男性患者的子女通常只有兔唇,但女性患者的子女容易同时出现兔唇、腭裂;第四是受患者病情严重程度的影响,即患者病情越严重,亲属患病率越高,如兔唇患者子女患病率为3.5%.兔唇腭裂患者子女患病率为6.1%;;第五,受家庭现有患者数量的影响,即当一个家庭有一个孩子的兔唇时,第二个孩子的患病率明显高于群体的患病率。当有两个兔唇儿童时,未来儿童的患病率将高于一个儿童的患病率,即随着现有儿童数量的增加,未来再生儿童的兔唇患病率将继续增加。
(2)近亲婚姻的表现
近亲通婚所生子女多基因遗传病患病率较高,一般比正常人所生子女多基因遗传病高50%%~100%..匈牙利的调查数据显示,群体中兔唇患者的近亲通婚率为2.9‰,兔唇患者的近亲通婚率为7.3‰。
(3)种族特征
多基因遗传疾病的发病率与种族密切相关。例如,黑中兔唇或兔唇的发病率最低,仅为0.4‰,白人较高为1‰,日本人更高为3‰。
(4)与双生子女的关系
在双生子中,同卵双胞胎中多基因遗传疾病的一致性高于异卵双胞胎,如卵双胞胎兔唇或兔唇的一致性为42%,异卵双生子则仅为7%。
环境因素
(1)营养因素
动物实验证实,母鼠食物中缺乏维生素B、A、E当时,它的幼鼠经常出现兔唇畸形。然而,在人类中,妇女在怀孕期间由于呕吐和部分食物引起的维生素缺乏也会导致婴儿先天性兔唇,仍需调查研究,但临床上也观察到,如果早孕(怀孕3个月内)营养不良,缺乏钙、磷、铁和维生素A、B、C、D、E等等,婴儿先天性畸形的概率更高。Murphy(1947)调查526名生过畸形儿童的妇女中,有40人%;妊娠早期钙、磷、铁和维生素明显B、C、D其他缺乏症。一些学者还发现,如果胚胎发育的原始潜伏有畸形基因或早期胚胎有病毒感染,即使是轻微的营养缺乏也会导致先天性畸形,所以有人认为在怀孕期间给予维生素B6及B腭裂的发生率可以降低。但相反,如果在动物实验中给予过量的维生素A,更能促进胚胎腭突过早地上皮化,导致腭突无法融合,导致腭裂。此外,一些妇科疾病的血液供应,导致局部营养不良和先天性畸形。
(2)内分泌影响
动物实验研究证明,在A怀孕第13系小鼠~地塞米松在15天内注射一定剂量,其幼鼠中有82只%;腭裂,但对照组中没有这种现象。因此,激素可诱发腭裂,临床观察也证明,孕妇在胎儿器官生长发育过程中,由于各种原因使用激素后,容易患先天性畸形,包括兔唇等器官和部位。
(3)药物因素的影响
怀孕期间,因感冒服用四环素、水杨酸等解热止痛药的孕妇,陕西省调查的209名兔唇患者中,有63例(30例).14%;)母亲有因感冒服用上述药物的历史。Meadow(1968年,1970年)观察到6例腭裂儿童的母亲因癫痫而服用抗癫痫药物,表明某些药物在怀孕期间有促进先天性畸形的作用。还有长期使用抗麻风药物、安眠药和反应停止的报告(thalidomide)等待孕妇,也容易使胎儿有先天性兔唇。此外,长期接触农药或生活在农药环境中的妇女也容易有兔唇,这是Gordon(1981)在美国所作的一项居民中子女兔唇发生率与所接触的环境间关系的研究所表明的,与杀虫剂、除草剂的使用有关。
(4)生物因素
临床发现,母亲在怀孕前3个月内感染病毒(如风疹),可诱发婴儿兔唇等畸形。这是因为胎盘进入胚胎,导致血管结构异常,导致营养不足,影响正常发育和先天性畸形。
(5)损伤和精神损伤
一般损伤,可导致孕妇阴道出血,也可影响胚胎发育,特别是不规则不完全流产刺激,更能加重胚胎损伤,直接影响胎儿发育,严重病例可发生畸形。由于情绪紧张和精神刺激不良等因素,可促进肾上腺皮质激素的分泌,阻碍胚胎中胚层组织的发育,限制纤维细胞的生长,降低胶原纤维的性能,导致腭突不融合,导致腭裂。这充分证明了在动物实验中注射肾上腺皮质激素可诱发幼鼠腭裂的结果。其他内分泌紊乱也会导致腭裂后代。
(6)物理因素
长期接触辐射或微波的孕妇,或在妊娠3个月内胚胎突然发育融合,接受大剂量X在射线或其他射线的照射下,婴儿会出现兔唇等畸形。
(7)烟酒的影响
近年来,日本学者发现,在吸烟(包括被动吸烟)和饮酒的孕妇中,婴儿兔唇的发生率高于不吸烟和饮酒的人。虽然烟草和酒精对先天性畸形的机制尚不清楚,但作为一种预防措施是有意义的。