(一)发病原因
近年来，尿道下裂的病因学研究总结了几个方面。
1.内分泌因素 部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷(human chorionic gonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增加反应明显低于正常对照组，表明尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴异常。
2.环境因素 有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3.尿道下裂患者染色体畸变率明显高于正常人群，包括常染色体畸变和性染色体畸变。
4.雄激素受体基因发现尿道下裂，性别决定基因，5α-抗苗勒管激素基因还原酶基因，CYP21B基因突变。
(二)发病机制
胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。
根据尿道口，尿道下裂可分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型和会阴型。其中，阴茎头型和阴茎型占多数（图1、2）
