发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
尿道下裂是男性婴儿尿道和外生殖器最常见的先天性畸形。近年来，尿道下裂的病因学研究包括几个方面。
1.内分泌因素
部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。（HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增加反应明显低于正常对照组，表明尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴异常。
2、环境因素
有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3.染色体异常
尿道下裂患者染色体畸变率明显高于正常人，包括常染色体畸变和性染色体畸变。
4、基因突变
雄激素受体基因、性别决定基因可存在于尿道下裂患者中α-还原酶基因、抗苗勒管激素基因CYP21B基因突变。
