发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本病包括多种临床类型，主要根据发病家族的种族进行分类。
近年来，随着分子生物学的研究进展，可以根据基因突变的特点进行分类。FAP均为常染色体显性遗传，但不同类型的临床特征不同。
1.FAPⅠ型(葡萄牙型) 25~30岁起病，具有运动型周围神经病的特点。早期表现为双下肢受累、足部下垂、晚期上肢受累，表现为四肢运动感觉障碍，腱反射消失。
瞳孔变化、阳痿和无精子症发生在自主神经受累时。营养障碍可引起皮肤溃疡。晚期肾脏受累，蛋白尿和肾衰竭。此外，还可能有各种内分泌腺功能减退、脑神经损伤、小脑和锥体束损伤。
2.FAPⅡ(北美/爱尔兰) FAPⅠ晚发型。其临床特征是运动型周围严重的神经病和心肌病。
3.FAPⅢ型(印度/瑞士型) 50岁以后生病。为了感受运动型周围神经病，最初表现为腕管综合征，然后逐渐累及下肢，导致足部下垂和小腿肌肉萎缩。有些患者有明显的肌束颤动和延髓麻痹症状。此外，还可能有晶体浑浊和肝脾肿大。
4.FAPⅣ型(依阿华型) 40岁以后生病，周围神经损伤的表现与FAPⅠ类型多伴有严重的胃肠症状和肾病。
5.FAPⅤ型(芬兰型) 30岁起病，早期表现为角膜格子营养不良(lattice corneal dystrophy)、溃疡和慢性青光眼。50岁以后，脑神经逐渐受累，感觉和自主神经损伤。此外，皮肤松弛、增厚和蛋白尿。
6.原发性淀粉样变性神经病 又称非家族性淀粉样变性神经病。10％～30％的原发性轻链淀粉变性可合并周围神经病。
这种疾病的主要临床特征是纤维神经病(small-fiber sensory neuropathy)和独立神经功能较低。表现为疼痛感觉异常，对称疼痛和温度感觉缺失，位置感和振动感觉保留。感觉症状后，肌肉无力，开始局限于脚，逐渐累及上肢，类似于腕管综合征的临床表现。
自主神经功能低下可发生在疾病开始时，表现为直立性低血压、腹泻、阳痿、皮肤溃疡和出汗功能丧失。其他系统可能包括肝脾肿大、蛋白尿或肾病、异常球蛋白血症和巨舌。
本病的诊断主要依靠组织活检发现淀粉样物质的沉积，常用的材料包括腓肠神经、肌肉、皮肤、直肠和舌肌。
DNA发现转甲蛋白基因突变有助于分析FAP诊断和分类。90％的原发性淀粉样变性神经病其血清或尿的免疫固定(immunofixation)电泳可检出M后者有助于诊断蛋白质。
