通常发生在出生或儿童期，少数发生在青春期。女性大约是男性的两倍，没有种族或地区差异。
损伤为扁平或凸起角化过渡性坚实丘疹，直径1至数毫米，正常肤色或棕红色，类似于扁平疣或疣状表皮发育不良，数量多，不融合，皮肤损伤摩擦可引起水泡，一般无意识症状。皮肤损伤分布在四肢末端，主要分布在手和脚的背部，也可见于掌跖、手指弯曲、手腕、前臂、肘部和膝盖。掌跖骨损伤为分散的半透明角化丘疹。可有弥漫性掌跖皮肤增厚，甲板可累及，表现为增厚、美白。损伤逐渐增加，终身不消退。
根据肢端疣状扁平丘疹，持久存在，有家族史，诊断不难。
