β地中海贫血的相关介绍

       上次我们一起理解了α地中海贫血，这次β地中海贫血也是地中海贫血的另一种表现，但两者有很大的区别，我希望你能仔细阅读上述信息，不要进入误解，以下信息将详细解释，让我们一起理解。

       β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地面贫困)的发生主要是由于基因点突变，少数是基因缺失。基因缺失和一些点突变会导致β链的产生完全受到抑制，称为β0地贫；有些突变β抑制链的生成部分，称为β+地贫。

       β地贫基因突变较多，至今已发现100多个突变点，国内已发现28个突变点。常见的突变有6种：

       ① β41-42(-TCTT )，约占45％;

       ② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24％;

       ③β17 ( A → T );约占14％;

       ④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9％;

       ⑤ β71-72(+A ),约占2％;

       ⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。

       重型β地贫是β0或β+纯合子或地贫β0 与β+由于地贫双重杂合子β链形成完全或几乎完全被抑制，因此包含β链的HbA 合成减少或消失，多余α链则与γ链结合而成HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加HbF氧亲合力高，导致患者组织缺氧。α链条沉积在幼红细胞和红细胞中，形成α链包含体附着在红细胞膜上，使其僵硬，大部分在骨髓中被破坏，导致无效造血。虽然一些含有包含体的红细胞可以成熟并释放到外周血中，但当它们通过微循环时很容易被破坏；这种包含体也会影响红细胞 膜的渗透性，从而缩短红细胞的寿命。

       由于上述原因，儿童临床上为慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加，促进骨髓造血，导致骨骼变化。贫血增加了肠道对铁的吸收，加上治疗过程中的反复输血，使铁储存在组织中，导致铁血黄素沉着。

       轻度地贫是β0或β+地贫杂合子状态，β链条的合成只有轻微的减少，因此其病理和生理变化非常轻微。β地贫是一些β+地贫双杂合子和部分地贫变异纯合子，或两种不同变异珠蛋白产生障碍性贫血的双杂合子，其病理生理变化介于重型和轻型之间。

       以上文字不仅介绍给我们β地中海贫血的一些基本知识也介绍给我们β地中海贫血的一些分类分型，相信大家读过之后对其有了新的认识了，如果大家心存疑问的话，欢迎大家拨打我们的热线电话，我们会为您进行详细的解答。