发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
遗传学检测
是诊断的重要手段，PCR亨廷顿基因的法律检测(TT15)中CAG复制数量，正常人复制不超过38份，患者超过39个，阳性率高，只需检测患者本人，可进行疾病症状前诊断和产前诊断。
脑电图
弥漫性异常，无特异性。主要是低波幅快波，尤其是额叶明显，异常率占88.9％。α活动减少，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但第一波潜伏期正常。P100异常，检测P300可作为早期认知功能下降的客观指标。
影像学检查
头部CT或MRI亨廷顿病的诊断具有重要的临床价值。典型的影像学特征是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧向外膨胀。SPECT结果表明，尾状核和豆状核区域血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理变化有关。PET尾状核区葡萄糖代谢明显下降，尾状核区代谢活性下降可发生在尾状核萎缩前。
