纯合型或复合型凝血酶原缺乏患者相应于凝血酶障碍的严重程度，可出现轻度至严重出血。大多数杂合子没有出血症状，偶尔也会出现轻微的临床出血。在绝大多数患者中，出血主要发生在创伤后，粘膜出血最常见，有时也可能发生关节出血。凝血酶原缺乏患者中最常见的严重出血症状是关节出血和肌肉血肿。虽然凝血酶原仍可在血浆中检测到，但部分患者仍可能因出血而导致肌肉萎缩。少数患者可能会出现胃肠道出血或颅内出血。一些儿童可能会有致命的脐带出血。虽然鼻出血和月经过多在凝血酶原缺乏患者中很常见，但大多数并不严重。没有产后出血的病例报告，在没有预防性替代治疗的患者中，包括拔牙或包皮环切术通常会导致大出血。
凝血酶原缺乏的诊断需要研究凝血酶原的活性、抗原检查、病史和家庭系统。在诊断遗传性凝血酶原缺乏之前，必须排除肝病和华法林过量引起的维生素K缺乏相关的继发性凝血酶原。两者可以通过详细的体检、病史分析和实验室检查来区分。
