Ⅰ由于型病人出生后发绀。MetHb棕褐色，发绀比一般还原Hb缺氧更为明显。MetHb占Hb总量的5％～50％。一般病例无症状，而少数病例MetHb占到Hb总量40％或更高的患者感到心悸、呼吸急促，甚至呼吸困难更明显。能胜任一般的体力劳动。红细胞外，部分患者还伴有白细胞、血小板和成纤维细胞b5R酶活性降低。
Ⅱ临床表现为智力发育障碍严重，神经精神系统异常，如小头、角弓反张、手足颤动、全身肌张力下降等。
除临床表现外，还原型可根据临床表现恢复Hb除血红蛋白外，增肺是否异常)，除血红蛋白外M血症(有特殊的吸收光谱)。同时进行b5R确认活性测定和酶抗原测定。可以诊断。
