发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
外阴尤文肉瘤/外周型原始神经外胚层瘤是一种来自神经脊的原始肿瘤。
(二)发病机制
肿瘤呈叶状，边界清晰。切面灰白色，质脆有弹性，中央可见出血、坏死和囊性变化。
镜检见大小一致的小圆形细胞巢状分布，排列紧密。细胞边界不清，胞浆少，核圆形，染色质颗粒状，核仁小且不太清楚。核分裂象可见，为1～3/10HPF。部分可伴有局灶Homer-Wright(H-W)菊花结构或玫瑰结构。间质少，无网状纤维。肿瘤细胞浆PAS阳性，不耐淀粉酶消化。未分化间充质细胞、核染色质均匀分布、糖原聚集、神经内分泌颗粒部分可见。
细胞O13(HBA71抗原;P30/32，MIC2)阳性，波形蛋白，CD99阳性。神经特异性烯醇化酶(NSE)、神经突触素(SY38)、嗜铬素(CgA)、角蛋白部分可呈阳性。
所有尤文肉瘤都有EWS重排基因95％尤文肉瘤具有染色体易位-t(11;22)(q24;q12)而致的特异性EWS/FLl-1嵌合基因，少数有t(21;22)(q21;q12)而致的EWS/ERG嵌合基因。录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测EWS/FLI-1转录仍采用荧光原位杂交法(FISH)检测EWS可辅助明确诊断基因重排。
