发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.常规血液和生化检查 常规血液检查通常是大细胞性贫血、正细胞性贫血或混合性贫血。可降低血清钾、钠、钙、镁、磷等，也可降低血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原，严重病例可降低血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。
2.筛选试验
(1)粪便pH测定:糖耐受性差儿新鲜粪便pH多，往往低于5.5。<6，且经常低于5.5。
(2)粪便还原糖的测定(fecal reducing sugar determination)：Clinitest还原糖可以用试纸、改良班试剂或醋酸铅法测定，如≥0.005提示糖吸收不良。
取新鲜粪便1份，加水2份后离心，取清液1ml，加入Clinitest通过与标准卡比色，试剂1片获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿>0.75g/dl为异常。斑氏也可以添加上述上清液。(Benedicat)液后加热，测还原糖。
因为蔗糖不是还原糖，需要加一份粪便和两份1N的HCl，加热后取清液。此时，蔗糖已水解为单糖，可按上述方法再次测量还原糖。由于未吸收的蔗糖在结肠中经常被细菌分解为还原糖，因此实际上不需要先添加HCl水解，但如果加酸处理，粪糖比未处理时明显增加。提示患儿蔗糖吸收不良。
粪便中含有维生素等其他还原物质C可呈假阳性。
3.呼气氢试验(sugar-expiratory test) 方法敏感、可靠、简单、无创伤，但需要气相色谱仪来测量呼气中的氢含量。人体本身不能产生氢，呼气氢是由细菌发酵产生的结肠糖，绝大多数可吸收的糖在到达结肠前可以完全吸收，肠道细菌发酵代谢未吸收的糖是人体呼气中氢的唯一来源，利用这一原理可以确定小肠对糖的吸收不良。
摄入某种试验糖前后，测量呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气14CO2减少，表明糖吸收不良。晚上可以禁食。8～12h以呼气氢为基数后，口服待测糖2g/kg，最多不超过50g 0.25～0.5g/kg，为了减少糖耐受性不良的症状。呼气测氢含量每半小时收集一次，共2～3h。如果氢总量超过空腹时的基数值20×10-6ppm，可诊断为被测糖吸收不良。抗生素可抑制肠道细菌，导致假阴性。
4.小肠粘膜活检双糖酶活性测定 可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切除薄层肠粘膜，分别进行组织检查，直接确定各种双糖酶的含量，特别有利于诊断先天性糖吸收不良。一种或多种双糖酶活性降低。
5.乳糖耐量试验(lactose tolerance test) 口服乳糖50g，每30min抽血测血糖，共2h。口服乳糖后，正常人比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上；乳糖酶缺乏者血糖曲线低，乳糖不耐受。然而，血糖可能受到各种因素的影响。结果需要与临床相结合才能有意义。此外，本试验需要多次抽血，近年来使用较少。
6.粪糖 可以通过层析法测量，不同种类的糖可以区分，粪便中的乳糖也可以通过醋酸铅法测量，对诊断有参考意义。
肠道X射线检查，非特异性，但对诊断有一定的参考价值，有助于发现肠腔扩张、钡段分布、排空时间变化、肠褶增厚等肠道形态或功能变化。
