临床表现
这种疾病的肾脏大小正常或略大，囊肿的数量和大小随着年龄的增长而逐渐增加和增加，大多数病例为40～50岁时，肾体积增加到相当程度。主要表现为肾肿大、肾区疼痛、血尿和高血压。
1.肾肿大 肾病两侧进展不对称，大小不同。到了晚期，肾脏可以覆盖整个腹腔，肾脏表面有许多囊肿，使肾脏形状不规则，不均匀，质地坚硬。
2.肾脏疼痛 是其重要症状，通常是背部压迫或钝痛，也有严重的疼痛，有时是腹痛。疼痛会因体力活动、行走时间过长、久坐等而加重，卧床后可以减轻。肾脏出血、结石移动或感染也是突然剧烈疼痛的原因。
3.大约一半的血尿 患者出现镜下血尿，可能是由囊肿壁血管破裂引起的发作性肉眼血尿。血凝块通过输尿管引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿和蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
4.高血压 为ADPKD在血清肌酐升高之前，约有一半的高血压发生在血清肌酐升高之前，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素有关-血管紧张素-醛固酮系统。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB所有这些都证实了肾内正常组织、囊肿相邻间质和囊肿上皮细胞肾素颗粒的增加，以及肾素分泌的增加。这些都与囊肿的生长和高血压的发生密切相关。换句话说，高血压患者的囊肿生长迅速，可直接影响预后。
5.肾功能不全 这种疾病迟早会发生肾功能不全，个别病例在青少年肾衰竭，一般40岁前肾功能减退，约70岁仍保持肾功能，但高血压发展到肾衰竭过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾功能。
6.中年发现多囊肝 ADPKD大约一半的患者患有多囊肝，60岁以后约70岁％.。一般认为发展缓慢，囊肾较晚10年左右。囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，囊肿也可发生在胰腺和卵巢，结肠憩室并发率较高。
多囊肾。
成人多囊肾一般在成人早期出现症状，常发生血尿、高血压或肾功能不全，腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能大多缓慢，进行性下降，高血压、梗阻或肾盂肾炎是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传（婴儿）多囊肾在婴儿期发病，临床罕见，多在婴儿期死亡，少数轻度疾病可活至成人。
这种疾病的贫血程度通常比其他原因引起的尿毒症贫血轻，因为肾囊肿通常会产生促红细胞生成素。
诊断
肾脏大、尿异常、高血压等临床表现应怀疑有本病的可能性，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT磁共振成像检查可发现特征性双肾囊肿，可确定诊断。本病早期肾囊肿数量少，可单侧复查，如肾囊肿数量增加或肾外囊肿，ADPKD也可以肯定诊断。近年来，应用3′HVR、PGP及24-1等DNA采用基因连锁分析法诊断囊肿基因非常可靠，可检测杂合子家属和无症状患者。本病的诊断主要依靠以下检查来排除其他相关疾病。
CT有利于消除肾肿瘤。MRI检查有助于鉴别其他囊性疾病和先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数量、大小、是否与肾盂肾盏相连、是否有高血压或反复尿路感染等并发症有助于鉴别肾囊性疾病。
症状轻微的患者常被误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯性囊肿。家族史和肝囊肿有助于鉴别和诊断。
发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者，脑血管可行MRI检查。
