(一)病因
临床观察和流行病学研究发现，阅读困难有家庭倾向。Sysvia等发现：阅读困难的发病率为45％以上研究还表明，同卵双生子的同病率高于异卵双生子，报告称其比例为87％∶24％。基因连锁分析提示：第15对染色体有常染色体显示遗传的基因位点；第6位染色体上的基因位点也有报道。一些学者还采用双耳分听技术、电生理方法、皮层血流分析、透明半视觉等方法研究脑功能侧，发现阅读困难儿童有脑结构侧异常，可能是胎儿血液睾酮水平异常，导致发育异常。一些学者认为，在儿童文本系统处理过程中存在异常或缺陷；或识字模式或语言通道异常。其中一些是认知方法或空间感知障碍。其他人则认为这是由内耳前庭功能障碍引起的。父母和家庭的负面生活事件会加剧这些问题。
(二)发病机制
虽然许多专业研究人员对该疾病进行了大量的研究，但阅读障碍的原因和发病机制尚未澄清，这仍然是精神学领域需要解决的主题之一。
