发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
患者从小智力低下，身体发育差，随着年龄的增长逐渐停滞。患者多发性先天性畸形，如皮肤色素沉着、肾脾萎缩、拇指或桡骨不发育或缺乏或多指、生殖器发育不全、头小、眼球小、智力低下等。
1.贫血发生在儿童床表现符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾大。
2.同时有先天性畸形，拇指和尺侧骨骼畸形最常见，皮肤色素沉着，智力发育落后。
3.实验室全血细胞减少，骨髓增生低，染色体畸变。
