发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
大约一半的患者在15岁前出现呼吸困难、哮喘和反复呼吸道感染的症状。也可伴有其他先天性畸形，如骨发育不良综合征(skeletal dysplasia syn)。部分病例临床症状不明显，由胸部引起X发现了线路检查。
根据喘息、呼吸困难的临床表现，重复呼吸道感染史、胸部X可诊断线异常。
