骨活检是诊断铝中毒的金指标,但程序复杂,不易被患者接受,不能作为诊断的常规手段。血浆铝含量可以用原子吸收光谱准确测量,但血浆铝含量只能反映最近的铝负荷,不能反映是否有铝中毒,因为血浆铝浓度与组织中铝的储存密切相关。然而,大多数铝相关骨病患者的血浆铝水平显著提高(即>75~100&mu;g/L,正常值<10&mu;g/L)。若患者长期接触铝,血浆铝水平明显提高(如150~以上)200&mu;g/L铝相关性骨病或脑病或脑病很可能发生。

       现在公认去铁胺(deferoxamine,DFO)试验是诊断铝中毒相关疾病的可靠指标。去铁胺是一种螯合剂,可与三价离子如三价离子一起使用Fe3 和Al3 结合形成复合物,给患者一定剂量的去铁胺,与组织中多余的铝结合进入血液循环。血清铝的增加可以作为整体铝负荷的指标。常用的方法是去铁胺40mg/kg透析后体重30min对患者进行静脉滴注,在此次透析前(不给去铁胺前)和下次透析前(给药44h后)血清铝含量超过两者之间的差异150&mu;g/L(有人推荐>200&mu;g/L)者为阳性。Yacoob考虑到用大剂量去铁胺(40mg/kg)在实验中,其敏感性和特异性仍然有限,大剂量的去铁胺也可能导致视觉障碍和血流动力学副作用,因此他们推荐一种小剂量的去铁胺试验方法。无论患者体重如何,给予一定剂量的去铁胺(500mg稀释于100ml透析开始后的生理盐水)2h内静脉滴注。静滴去铁胺前和48h之后,取血测量血清铝含量。如果第二次血铝浓度>150&mu;g/L,或第一次血铝浓度的3倍为阳性。与骨活检结果相比,假阳性率为11%。

       1.唯一的放射学特征是疏松带或假性骨折(looser zone or pseudofractures),这是一种直线宽松的射线透射带,靠近骨皮质,通常垂直于骨长轴。它们可以是双侧和对称的,伴随着或不伴随着狭窄的硬化区域或小的矿化不完全的骨痂。这种疏松带在铝相关性骨病中并不常见。肋骨和髋关节的真实骨折和椎体的压迫性骨折在透析患者的骨软化中更为常见,但在纤维性骨炎中更为常见。骨矿物质的丢失可见于骨软化,但没有特异性。成人骨骺已关闭,如骨生长盘的宽度和张开,典型的佝偻病放射学变化不会出现。骨软化慢骨软化的变化主要是显微镜下,因此其诊断只能通过骨组织学检查来确定。

       2.骨组织学的变化 骨软化骨组织学的变化以过多的未矿化骨为特征,这是由骨蛋白基质矿化障碍引起的。主要变化是未矿化骨的增宽。纤维性骨炎是由于骨矿化延迟引起的。这种变化也可能发生在一定程度上。因此,有必要用四环素标记来识别受损的矿化率。骨软化识别标志包括:

       (1)测量骨质骨缝的宽度。

       (2)骨缝中骨质骨板数量的测定。

       (3)骨表面被类骨覆盖的覆盖程度。

       (4)总骨表面中骨的体积。

       (5)矿化延迟率显示四环素标记。Maloney染色检测铝可以发现大多数骨软化透析患者在骨骼中有大量的铝沉积物。典型的表现是小梁骨类骨之间的界面有铝线沉积。

       再生障碍(或缺乏动力)骨病多由铝中毒引起。表现类似于骨软化,主要区别在于没有大的骨缝。

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