1.男性假两性畸形 染色体46XY，性染色质为阴性，性腺为睾丸。但内外生殖器发育异常。外生殖器的外观可以与男性或女性完全相似。男性会阴尿道下裂实际上是由于胚胎期睾丸发育不全、生殖道机化物质和男性激素缺乏，导致尿道下裂、阴茎发育不良、阴囊分裂、睾丸未下降等不同程度的女性特征。
2.女性假性畸形 主要是由肾上腺酶异常引起的肾上腺皮质增生引起的。女性激素紊乱，雄激素增加，所以外阴发展到男性，外阴检查显示阴蒂增大，如尿道下裂的阴茎。尿道口位于肥大的阴蒂根部，类似于尿道裂纹；阴道狭窄，有些不容易找到。尿生殖窦存在，开口前与尿道相连，后与子宫相连。性染色体46XX，性染色质阳性，尿17酮排泄增加。有的女性假两性畸形是由于胚胎时，母体用了男性激素引起的。但女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺是卵巢。肾上腺皮质增生，尿17酮类固醇增加。这类患者的治疗应以转化为女性外阴为原则。
3.真正的性畸形 即睾丸和卵巢。外生殖器可以表现出不同程度的女性症状，两种性别的生殖道可以同时存在。它看起来像尿道下裂和隐睾。性染色质可为阳性或阴性，性染色体2/3为XX，1/3为XY。尿17酮类固醇是正常的。性染色体超过一半46XX，少数为46XX/46XY嵌合体或46XY。剖腹手术可以看到性腺（卵睾丸），它含有睾丸和卵巢。病例：男性，24岁，大学生。因阴茎尿道下裂而入院。尿道口位于阴茎根部，阴茎弯曲，阴囊左侧无内容物（图3）。前列腺正常，每月遗精一次。24h尿17羟类固醇2.8mg，尿17酮类固醇2.3mg。性染色质为阴性。性染色体为XY，手术检查右侧阴囊为睾丸，盆腔有一个形状像卵巢、输卵管伞端、输卵管组织和子宫组织(图4)的肿块。病理切片证实有卵泡、白体和幼稚的卵巢组织。尿道成形术分阶段进行。最后诊断为真正的性畸形。
