弹性纤维假黄瘤病(pseudoxanthoma elasticum,PXE),心绞痛、跛行、高血压变化血压变化、眼底血管条纹变化等皮肤损伤、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管疾病及并发症为特征。发病率为2.5万~10万人中有一例。基因遗传定位在16号染色体上。

什么是弹性纤维假黄瘤

       本病临床分为两种类型:Ⅰ类型:皮肤损伤呈橙,心绞痛、跛行、高血压、严重脉络膜炎等严重心血管并发症。Ⅱ型:较Ⅰ多4 倍,皮肤斑状或灶状病变分布广泛,伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多关节松弛。本病的皮肤症状最初是由Rigal(1881) 描述,未来瑞典Groenblad(1929)与Strandberg(1929)综合描述皮肤病、眼病、血管病变。

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