维生素D缺乏症的症状主要是骨损伤、肌肉松弛、非特异性神经精神症状、生长缓慢、免疫力低下和相应的血液生化变化。临床上分为以下四个阶段。
(初期)
大多数疾病从3个月左右开始，主要表现为神经精神症状。
1、骨骼系统的表现
(1) 头
① 颅骨软化：多见于3～婴儿6个月。
② 方颅：多见于8～9个月以上的儿童前额角突出，头部呈方形，严重者呈马鞍形或十字形。
③ 前囟过大或迟到2～3岁方闭合。
④ 出牙延迟：萌牙可迟到10个月甚至1岁以后，牙齿缺釉，牙质不强，易患龋齿。
(2) 胸部
① 肋骨串珠② 肋膈沟( 赫氏沟，Harrison沟 )③ 鸡胸或漏斗胸
(3) 四肢
① 腕踝畸形② 下肢畸形。
(4) 脊柱和骨盆
佝偻病儿童会因负重而出现脊柱侧凸或后突；重症佝偻病骨盆前后径变短或扁平，女孩成年后难产。
2.肌张力低
由于血磷减少影响肌糖代谢，儿童全身肌肉张力低，关节松弛，腹部肿胀如蛙腹，坐、站、行发育落后。
3、其他
由于免疫功能低下，呼吸道感染容易反复发生；条件反射形成缓慢，语言发育迟缓，治疗后可恢复。
4.血液生化变化
血钙可稍低，而血磷明显减少，钙、磷乘积多小于30，碱性磷酸酶明显增加。
5、X线骨变化
腕部摄影发现长骨骺软骨带明显增宽，临时钙化带模糊或消失，呈刷状，杯口凹陷，骨干骨质疏松，密度降低，骨皮变薄，易弯曲骨折。
恢复期
经过合理治疗，上述症状和体征逐渐改善消失，血清钙磷恢复正常，钙磷乘积正常，碱性磷酸酶下降4-6周正常。
后遗症期
在3岁以后的儿童中更为常见。经治疗或自然恢复后，临床症状消失，血液生化和X所有的线路检查都恢复正常。严重病例可留下不同部位和程度的骨畸形，如"O"形或"X"形腿、方颅、鸡胸等。
