发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)治疗
1.一般疗法
(1)加强护理和营养:提高患者的抵抗力和免疫力。
（2）预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对于严重的联合免疫缺陷疾病，儿童必须在无菌仓库长期护理，直到免疫功能重建。
(3)避免接种疫苗:对于疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而出现全身性牛痘疹，并因接种冻干卡介苗而死亡。麻疹和脊髓灰质炎疫苗也应避免。
2.抗感染疗法 由于细胞免疫和体液免疫能力低，身体不能杀死病毒、细菌、真菌等病原体。因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。由于抑菌抗生素不能阻止病原体的传播，也应使用杀菌抗生素进行治疗。
3.免疫替补疗法
(1)替代体液免疫缺陷:
对于重症联合免疫缺陷患者，不得输注含有免疫活性细胞的制剂，如全血、含白细胞的血浆等，以免发生GVHR。
人血丙种球蛋白也可以每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg，提高血清免疫球蛋白水平。
(2)替代细胞免疫缺陷:主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞功能。
①转移因子(TF)：系T淋巴细胞释放的淋巴因子可以将正常人的特异性免疫信息转移到T细胞，激活受者静止的淋巴细胞，从而恢复和扩大细胞免疫反应。它工作迅速，阴性皮肤试验接受相应的转移因子后18~24h，阳性反应可以持续几个月。临床上可用于湿疹和血小板减少的免疫缺陷病，可在一定程度上发挥免疫重建作用，控制病毒、真菌或部分细胞内细菌的感染。2ml(相当于1.8×108白细胞提取物)，肌肉注射，每天或第二天一次，连续3~6天。注射部位应接近淋巴结的皮下组织。
②胸腺素(thymosin)：从牛胸腺或猪胸腺中提取的多肽激素不仅能诱导T细胞分化发育，增强成熟T细胞对抗原或其他刺激的反应可以改善免疫功能，调节免疫平衡。可用于湿疹、血小板减少和重症联合免疫缺陷，但只能改善临床症状。剂量5~10mg，肌内注射，每天一次，连续1~3周改为第二天或每周一次，持续数月。
③干扰素(IFN)：是细胞感染病毒时产生的淋巴因子，能抑制病毒的增殖，促进自然杀伤(NK)细胞活化可以增强免疫功能低下患者的抗病毒能力。常用的制剂是由人血白细胞制备的γ-干扰素。剂量100万U，肌内注射，每隔一天或每周注射两次，持续数月。基因工程制备的重组干扰素丰富了药源。
④阿地白介素(白细胞介素)-2)：系由T辅助细胞产生的一种淋巴因子，可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖，增强NK细胞和淋巴因子激活杀死细胞的能力。新生动物病毒感染的实验表明，该药具有保护宿主的作用。
⑤腺苷脱氨酶(ADA)：部分和缺乏重症联合免疫缺陷患者ADA正常人红细胞含量高ADA，因此，替换和照射的新鲜红细胞可以暂时纠正ADA缺乏免疫缺陷。大剂量牛ADA结合聚乙烯二醇(PEG-ADA)肌内注射，每周1次，也有较好的效果。还有人认为，红细胞中大量的嘌呤降解酶可降解患者淋巴细胞中的毒性产物如脱氧ATP等。
⑥骨髓移植：通过同一异体骨髓移植，植入正常的造血干细胞，可重建正常的细胞和体液免疫功能，是本病患者的首选治疗方法。据报道，重症联合免疫缺陷的治愈率可达到50％，也是免疫缺陷患者伴湿疹和血小板减少的理想疗法。
理想的供髓者是同卵孪生同胞，因孪生同胞也可有相同的先天缺陷，故不适合于先天性免疫缺陷病。也可采用兄弟姐妹中HLA完全一致的供体。先天性免疫缺陷病进行骨髓移植时，应根据细胞免疫缺陷程度选择不同程度的免疫抑制准备，防止移植骨髓被排斥。植入重症联合免疫缺陷病患者>0.5×108/kg当骨髓有核细胞时，根本不需要免疫抑制准备，但对于湿疹和血小板减少等免疫缺陷患者，需要大剂量的环磷酰胺和白消安（马利兰）等免疫抑制准备。或全身辐射，以避免被拒绝。
骨髓移植后GVHR环孢素可以选择性地抑制免疫活性细胞。在移植过程中和随后的一段时间内，由于免疫功能低下，一些原虫，如卡氏肺囊虫和疱疹病毒，可以用磺胺甲唑/甲氧唑啶(复方新诺明)和高效特异性抗疱疹病毒免疫球蛋白来预防和控制。
⑦胎肝移植：由于胎龄为2~6月的胎肝含有大量的造血干细胞，包括淋巴细胞干细胞，胎肝移植可以在骨髓移植供体不当之前取代其部分作用。一般使用3~5月胎龄胎肝，胎儿通过水囊引产，一次治疗可使用1个以上胎肝，植入细胞数必须在3.0×108/kg以上。临床应用于重症联合免疫缺陷病。
⑧胸腺移植：胸腺小体分泌的胸腺素T细胞的成熟起着重要的作用，因此胎儿胸腺可以通过多种方式植入患者体内，以促进T细胞成熟，恢复细胞免疫功能。胸腺移植的方法有很多：将胎儿胸腺的均匀浆或薄片植入患者的腹直肌；或在体外培养后植入胸腺上皮细胞；植入带血管的整个胸腺，并将血管与患者腹腔内的小血管一致。胸腺移植也适用于严重联合免疫缺陷患者，可改善部分免疫功能。
⑨免疫淋巴细胞：近年来有报道称，使用免疫淋巴细胞进行临时疗效。
(二)预后
儿童常在8岁内死亡，多死于水痘病毒或肺囊虫感染。
