发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
正常人髓过氧化物酶蛋白折叠，有铁结合点。铁结合点结构与活性点相关的3D丝氨酸在结构中的第349位与酶蛋白结构的稳定性聚合和髓过氧化物酶的催化性质有关。当这些突变酶蛋白和麦芽糖酶以融合蛋白的形式在大肠埃希杆菌中表达时，证明人酶蛋白折叠和聚合同一四聚体/二聚体的能力存在缺陷，大部分回收为无活性聚集型。这些基因突变所表达的所有变异的人酶蛋白在寡聚化方面都有缺陷。体外实验增加了限制性蛋白溶解的敏感性，降低了细胞的稳定性，不同程度地降低了催化活性。所有上述功能似乎都是由于单聚体结构紊乱造成的。
髓过氧化物酶基因突变可累及外显子和内含子，可为错义突变或无义突变。突变类型有点突变、插入或缺失、提前停止编码、剪接和多态性。突变基因类型包括纯合子、杂合子和复合杂合子。不同的国家和地区PKU酶蛋白基因突变不同于北方和南方人PAH基因突变的类型分布也不一致。除肝细胞外，酶蛋白还表现在非肝组织中，包括肾脏、胰腺和大脑。PAH一级结构与肝脏一致，但其调节不同于肝脏中的髓过氧化物酶，但肾脏中的髓过氧化物酶可能在苯丙氨酸平衡中发挥作用。
