(一)病因
本病属于全身弹性纤维障碍，病因尚不清楚。大多数人认为这与先天性因素有关。有以下观点：
1.家族遗传理论 根据家族史的事实，认为这种疾病与遗传有关。
2.内分泌紊乱 甲状腺或胸腺肥大，卵巢功能障碍，可引起本病，因此推断本病可能与内分泌紊乱有关。
3.代谢紊乱 有些人在皮肤组织学检查中发现弹性纤维形成和代谢异常。有些人还发现，病变的皮肤胶原蛋白含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。
(二)发病机制
发病机制尚不清楚。大多数人认为这与先天因素有关。有以下观点：
1.家族遗传理论 Touroine收集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman报告中提到Streiff和Portman9个家庭姐妹中有5人患有这种疾病，其遗传方式是常染色体隐性遗传。Pope有两种遗传方法：显性和隐性。Viljoen等64例研究，PXE其严重的视力损伤与常染色体的隐性遗传不成比例。
2.内分泌紊乱 由于临床表现为甲状腺或胸腺肥大和卵巢功能障碍，有人推断该疾病可能与内分泌紊乱有关。
3.代谢紊乱 这种疾病可能是由弹性蛋白合成障碍引起的弹性纤维形成和代谢异常，以及皮肤胶原蛋白含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性的降低。
4.病理 皮肤组织学检查显示，真皮中下层有明显的带状病变部位，可见弹性纤维样品的变性、断裂和膨胀。此外，它在同一部很有用Kossa深棕色钙沉着。血管壁、脉络膜基底层、心内膜和心外膜也可见同样的纤维变性。血管样纹是由脉络膜基底弹性纤维样物质变性引起的。
