成骨不全有哪些明显的症状

       成骨不全是一种罕见的先天性疾病，具有明显的特征，因此一般患者会及时发现。但遗憾的是，中国没有有效的治疗软骨不全的方法。我们只能多注意维生素、钙等物质的补充。让我们了解一下它的疾病。

       1.症状和体征

       先天性成骨不全，最严重的是死胎，或者只能存活很短的时间，可以在母胎或围生期发生多发性骨折。四肢短而畸形。颅骨就像一个膜袋。这些新生儿死于颅内出血。

       婴儿骨不全：病情稍轻，但仍然很严重。骨折可以在出生时发现。颅骨骨化更好。孩子们可以活1~2年。骨骼非常脆弱，轻伤会导致骨折。头又大又圆，主要伴有脑积水。

       迟发性成骨不全：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型，前者在婴儿期就有骨折，后者发生骨折较迟。最轻的只表现为蓝色巩膜，没有骨折。在这组病例中，最主要的主诉是开始行走的年龄较迟。一般很少来就医，只有在骨折后才来就诊。

       患者一般有以下特点：

       (1)体型丧失:

       这主要是由于肢体骨折的畸形愈合，在骨折处形成角和重叠。脊柱有明显的后凸。骨脆弱是这种疾病最突出的表现，容易引起肌肉拉扯和骨折。严重的先天性骨折可能有几十次骨折。下肢骨折比上肢更容易。骨折愈合速度正常。一个地方有几次骨折。畸形愈合和失用性萎缩会加重肢体畸形，丧失肢体形状。

       (2)头部畸形:

       额头宽，顶骨和颞骨隆起，枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下，使头部形成“军盔”状。

       (3)蓝巩膜：

       虽然不是所有的病人都有蓝色的巩膜，但这种体征更为常见。巩膜变得非常薄和透明，使眼睛中的色素显示出来，颜色可以从深蓝色到蓝白色。有时白色的巩膜围绕着角膜形成一个环，就像土星光环一样，所以它被称为“土星(Saturn)环”。患者常有远视，但一般视力正常。有时角膜周围会有浊度，称为青少年环(arcus juvenilis)。

       (4)结缔组织松弛:

       由于韧带和关节松弛，关节活动范围超过正常。肌肉张力也减弱。皮肤变薄，经常出现皮下出血。Rumpel Leede阳性试验表明毛细血管也很脆弱。伤口愈合力差，疤痕又宽又厚。儿童常伴有韧带松弛，可导致髌骨复发性脱位，导致频繁摔跤和骨折。脊柱韧带松弛可引起椎体压迫性骨折，导致脊柱后凸和侧凸。

       (5)牙齿变化:

       牙釉质基本正常，但牙本质缺乏。前者起源于外皮质，因此影响不大；后者属于间皮质，因此经常受到影响。乳牙和恒牙容易受累、断裂和填充龋齿。牙齿很容易变成黄棕色或透明的蓝灰色。儿童的门牙最早萌出，因此也最容易受到影响。

       (6)耳聋:

       这在年龄较大的儿童中更为常见，而不是主要特征。它可能是由耳硬化引起的传导障碍，也可能是由听神经压力引起的神经性耳聋。耳硬化是由于软骨的异常增殖。钙化后，颞骨的岩石部分也会硬化。耳鸣和眩晕也时有发生。

       成骨不全是一种先天性疾病，所以很多患者总是自卑，甚至采取一些极端的方法来结束生命，事实上，这种疾病并不像我们想象的那么严重，患者的关键是有良好的态度，积极面对生活中的疾病，过上美好的生活，尽快康复。