白化病的临床表现如何

       白化病是一种常见的症状，我们周围总是有一些白化病患者，所以了解一些相应的白化病知识，有利于我们与白化病患者相处，也可以帮助我们处理相关的问题。下面是白化病的临床表现。

       各类白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外线辅助辐射敏感，易患皮肤癌； 眼白化可导致畏光、视网膜和虹膜色素减少，导致视网膜中央凹发育不良、眼震颤、斜视、视神经根发育异常，导致视力丧失，甚至双眼视力丧失。各种亚型白化病患者的临床表现不同。大多数患者的寿命和智力不受影响，一些重型白化病可表现出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损伤症状等。一些白化病患者由于免疫缺陷而容易感染。

       白化病的诊断主要基于眼睛的症状和体征。各种亚型的鉴别诊断至关重要。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。一些白化病亚型可能很难进行基因诊断，因为它们的致病性尚未澄清。

       白化病的主要危害是对视力的损害。由于并发免疫缺陷或肺纤维化，少数白化病患者可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传疾病之一。虽然局部白化病不是很严重，但如果病变发生在面部或肢体的远端，严重影响外观，许多患者迫切需要治疗。

       除了对症治疗外，白化病还没有根治性的治疗方法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询减少近亲婚姻 是重要的预防措施之一， 产前基因诊断 也是预防儿童出生的重要保证措施。紫外线辐射对眼睛和皮肤的损害应尽量减少。一些助视镜或手术可能会改善部分视力，但很难完全恢复。

       这些都是我们在治疗时应该知道的一些知识。对于像白化病这样的疾病，如果我们想有效地治愈它们，我们应该从根本上开始，否则我们就时候都能有好的效果。