儿童阿姆斯特丹侏儒症是一种严重的先天性疾病。它不仅表现在儿童身材矮小，还表现为癫痫和先天性心脏缺陷。目前，该病的发病机制尚不清楚，但及时检查可以判断该病是否有其他并发症。
对该病的临床常用检查大致有几种：
常规血尿便检查：一般正常。
超声心动图，X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有癫痫。
染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊粘膜染色体检查与性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
内分泌检查：性腺功能低下。
智力测试：智力水平低。
病理学检查：脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。
如果婴儿患有这种疾病，必须及时进行上述检查，及时诊断一些不表现在身体表面的疾病，如心脏病或神经系统疾病，不仅限于身体外观异常。因此，有必要积极的临床检查来消除其他并发症。
