1.视器官障碍 Wilkinson报告16例儿童，7例有视器官障碍，3例有晶体和虹膜异常，3例视力严重下降，2例有视神经萎缩或视力萎缩。
3.内分泌变化 成人患者多无内分泌变化症状或体征，部分垂体前后叶功能降低。儿童可能有下丘脑-垂体轴功能检查异常。
4.儿童病例可伴有骨发育不良综合征。
可根据临床特点和辅助检查进行诊断。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.视器官障碍 Wilkinson报告16例儿童，7例有视器官障碍，3例有晶体和虹膜异常，3例视力严重下降，2例有视神经萎缩或视力萎缩。
3.内分泌变化 成人患者多无内分泌变化症状或体征，部分垂体前后叶功能降低。儿童可能有下丘脑-垂体轴功能检查异常。
4.儿童病例可伴有骨发育不良综合征。
可根据临床特点和辅助检查进行诊断。
