1.外周血 血红蛋白和红细胞减少，网织红细胞增多，白细胞和血小板正常。
2.血清结合珠蛋白降低，血胆红素增加，血浆游离血红蛋白增加。
3.尿检 血红蛋白尿，含铁血黄素尿。
4.口服铜盐急性中毒时，血清铜、铜蓝蛋白和尿铜高于正常，肝豆核变性患者血清铜蓝蛋白降低。血清铜氧化酶的降低直接反映了铜和尿铜的增加。（正常参考值：血清铜0.015～0.034mmol/L;铜蓝蛋白280～560mg/L;尿铜0.24～0.48μmol/24h)。
心电图根据病情、临床表现和症状体征选择，B超、X线、肝肾功能及骨穿、生化等检查。
