血清IgM浓度下降，IgG浓度仅轻微降低或正常，IgA及IgE可能会增加。免疫球蛋白和白蛋白的分解代谢率是正常人的两倍。同族血凝素滴度很低，对多糖抗原、白喉、破伤风毒素或流感杆菌b抗体反应低。Φx174静脉注射不能刺激免疫记忆反应和免疫球蛋白相同类型的转化。一般来说，减毒活性病毒疫苗的免疫反应正常。有些病儿存在IgG亚类缺陷，以IgG2缺乏为主。B细胞数量显著增加，T细胞数量显着减少。
约50％儿童淋巴细胞增殖反应低。90％皮肤过敏反应减弱（局部出血）。
淋巴细胞CD43糖蛋白表达减少或消失也是该病的显着标志。淋巴细胞表面微绒毛变少或缺失，扫描电镜可见患儿淋巴细胞表面较正常者光滑。
血小板减少和血小板体积减少也是本病的特征表现。血小板计数为(1～4)×1010/L，骨髓巨核细胞正常或增多，表明血小板无效。缺铁性贫血是由持续性失血引起的。
1.X线检查 胸部平片常表现为肺部感染，偶见骨膜下出血。咽后壁淋巴组织发育不良可见于头部侧平片。
2.B超检 可发现肝、脾肿大、关节腔积液等。
3.CT 检查还应该做CT等待检查，可发现颅内出血等。
