根据儿童疾病前轻微的上呼吸道和消化道感染史，应考虑进行性加重的精神经症状、肝脏体征和低血糖表现。该病的诊断取决于肝脏的活体组织检查。可以看出，肝细胞中有大量的脂肪滴，电镜下观察线粒体的膨胀和致密体的减少或消失。
其主要临床表现为：①上呼吸道和消化道病毒感染的前驱症状通常发生在疾病前2周。②脑损伤是这种疾病最突出的表现。当前驱动症状改善时，频繁呕吐和严重头痛可能会突然发生。一开始，他们兴奋、烦躁、精神障碍和嗜睡，然后变成惊厥、昏迷甚至大脑强直，可能会因呼吸衰竭而死亡。③肝损伤，肝肿大，伴有肝功能障碍，多无黄疸和出血倾向。④大多伴有低血糖、脱水和代谢性酸中毒。
