血浆γ-球蛋白升高，尿液Bence-Jones浆细胞增生可见于蛋白质阳性和骨髓穿刺。
组织病理：皮肤损伤中含有浅伊红色、无定形、有裂纹的淀粉样蛋白团块。丘疹损伤的淀粉样蛋白沉积在真皮乳头上，伴有表皮突变或消失；斑块或结节损伤的淀粉样蛋白团块广泛沉积在真皮网状层和皮下脂肪层，累及血管壁、毛囊皮脂腺单位、立毛肌、汗腺和脂肪细胞“淀粉样环”，具有特点；甲状腺皱纹和甲状腺床上沉积了营养不良损伤的淀粉样蛋白。一般没有明显的炎症细胞渗透。前臂原发性系统性淀粉样变病皮肤变化活检阳性率约为50％，腹部皮肤深入脂肪层的活检阳性率可达95％以上。直肠粘膜和粘膜下活检淀粉样蛋白阳性率为60％，全身小动脉、小静脉、舌头、心肌、平滑肌、骨骼肌都可能有淀粉样蛋白沉积。肝脾可因血管壁受累而受到实质性损害。
