本病征70％患者年龄在20岁以下，男生比较常见。
肥胖通常是中等程度的，大多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，尤其是在乳房、下腹部、腰部和外生殖器附近。面部和四肢相对较薄，手指和脚趾看起来又细又尖。
性发育障碍或性功能下降是一个明显的临床特征。男孩通常有阴茎、阴囊和睾丸很小，通常有隐藏的睾丸，直到青春期没有外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛缺乏，身材矮小，音调尖锐，皮肤娇嫩，也可能出现女性乳房。女孩的乳房特别大，乳房萎缩，内外生殖器发育不良，幼稚，无月经和第二性征或延迟。成年后，第二性征逐渐下降，性功能低下，生殖能力丧失。
两性都有骨龄延迟，有时会出现尿崩症。多吃、嗜睡、懒惰也很常见。大多数智力都是正常的。
此外，颅内压升高的症状可由原发病引起，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘变化、失明和蝶鞍扩大、鞍背薄而向后垂直、鞍底下沉、蝶窦变窄、后床突然线性变化或破坏消失等。X电线异常。有时该综合征可作为突出的临床表现，而原发病往往不明显。
本综合征的诊断主要基于原发性疾病、肥胖和性发育三个特点。无原发性疾病的诊断有点困难。青春早期内外生殖器官发育不良不易诊断。如果下半身肥胖，应考虑本病。
