核心提示: 其实这种病可以发生在任何年龄，甚至是胎儿，所以成人这个术语不准确，已经废用了。ADPKD除肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。
常染色体显性多囊肾病可分为不同的遗传方法(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)常染色隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。
1、常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床罕见；
2、常染色体显性遗传型多囊肾常在青年和中年发现，也可在任何年龄发生。
ADPKD单基因遗传性肾病最常见，发病率为1/1万~1/4000，发病年龄300~50岁，又称成人多囊肾病，实际上可以发生在任何年龄甚至胎儿，所以成人这个术语不准确，现在已经废用。ADPKD除肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。因此，它也是一种系统性疾病。目前，引起多囊肾病的突变基因很明显PKD1HE PKD两种。60岁以上的患者将有50岁％；将发展到终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5％~10％。
ARPKD它是一种隐性遗传性肾病，在婴儿期通常表现明显。因此，它过去被称为婴儿多囊肾病，少数发生在儿童或青少年。发病率约为1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。目前已发现其发病率和发病率PKHD1基因有关。ARPKD患儿中，50％；呼吸衰竭或肾衰竭在出生后几小时至几天内死亡。成人生存的主要特征是肾收集管纺锤扩张，进展为肾衰竭，伴有肝胆管扩张和先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压。ARPKD这是一种罕见的疾病，主要发生在儿童身上，所以本文只介绍ADPKD。
