虽然原因不同,但其临床表现的共同特点是:青春期发育延迟或不发育,体检显示外生殖器幼稚,处于青春期发育前阶段。阴毛和腋毛的生长并不明显。睾丸体积大多小于4ml,声音仍然是孩子般的声音。由于幼稚的外表,家长、老师和同学经常把病人当作孩子对待,损害了病人的自尊,甚至自卑,不愿意参加集体活动,从而影响了成年人处理人际关系的能力。

       1.全面了解相关情况,有利于做出正确的判断 包括了解患者出生时的情况,注意是否有难产分娩和窒息史、出生时和医生时的身高和体重,以及出生后的生长发育。注意贫血、支气管哮喘、心脏、肾脏和肝脏疾病等慢性内科疾病。计算患者上半身/下半身的年生长速度和比例。注意是否有嗅觉异常和面中线发育障碍。了解患者父母青春期的发育史,如父亲的声音变化、剃须和身体年龄、母亲月经初潮的年龄等。进行详细的体格检查,了解患者腋毛和阴毛的生长情况,准确记录睾丸体积。检查血尿常规、肝肾功能、血电解质水平等,消除一些影响生长发育的急慢性疾病。X如果骨龄达到12~13岁,仍无青春发育迹象,需要鉴别体质和器质性腺发育不全;如果骨龄刚刚达到青春期发育年龄,可以观察半年或行走IHRH兴奋试验;如果骨龄尚未达到青春期发育年龄,可半年随访一次,直至骨龄达到青春期发育年龄。如果骨龄仍明显落后于实际年龄,应评估腺垂体功能,了解是否有腺垂体功能下降。

       2. 下丘脑应根据病情选择相关检查 -垂体-性腺轴激素(血LH、FSH、T)其他内分泌激素(如血液)T3、T4、TSH和GH等)水平测定,必要时行GH兴奋试验。除染色体异常引起的性腺发育障碍外,还应进行染色体检查Tumer综合征及Kline-Felter综合征。MRI或CT对鞍区占位病变或其它疾病进行影像学检查。

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