发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
(一)病因
化学分析表明,化学分析表明,HbD至少有11种血红蛋白,包括各种不同性质的血红蛋白。β链异常和6种α链条异常,最常见的HbD Punjab为α2β2121谷→谷胺,HbD LOS Angeles为α2β212→中国蒙古族有谷胺。α链异常引起HbD者,如HbDα内蒙古。HbD红细胞变形降低,可引起溶血性贫血。
(二)发病机制
血红蛋白D该病是由珠蛋白基因突变引起的,β-珠蛋白链上的某种氨基酸被另一种氨基酸取代,改变血红蛋白的性质和功能。血红蛋白C是β-珠蛋白基因突变β-谷氨酸在珠蛋白链第六位被赖氨酸取代。