多囊肾是一种常见的临床遗传疾病。多年来，患者的异常基因位于16号染色体的断臂上，这种基因表达的产物尚不清楚。少数患者的遗传基因位于4号染色体和断臂上，其编码产物不清楚。因为是遗传病，很难治疗。
疾病概况
发病率约为1/1000，其外显率几乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者都表现出一些疾病的迹象。％~10％.终末期肾衰竭是常染色体显性多囊肾(ADPKD) 这种疾病的确切原因尚不清楚，尽管大多数成年人都有症状，
但在胎儿期，囊肿起源于肾小管，其液体性质因起源部位而异，起源于近端小管，囊肿液中的成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐、尿素等与血浆相似；起源于远端囊液Na+，CI-而且浓度较低K+，H+，高浓度的肌酐、尿素等。
大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂上，称为ADPKD1、基因产物尚不清楚，少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂上，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚，两组在发病、高血压和肾衰竭期的年龄不同。
治疗方法
约50％的具有ADPKD555突变患者~尿毒症在60岁之间发展，而不是ADPKD1.少数突变发生在70岁之前ADPKD。即使父母成年后和许多其他肾脏疾病一样，患者在儿童时期也有临床表现。ADPKD大约提前10年加速了黑人的进步。
其他预示该疾病进展较快的因素包括肉眼血尿和尿路感染（男性），即诊断男性肾脏体积较大的高血压肝囊肿（在女性患者中）。如果未透析或肾移植的患者经常死于尿毒症或高血压，并发症约为10％；颅内出血是由动脉瘤破裂引起的。
并发症
尿毒症,肾移植,输尿管损伤,肾脏损伤,免疫介导性肾脏病,恶性高血压性小动脉性肾硬化,良性高血压性小动脉性肾硬化,肾动脉粥样栓塞,肾动脉闭塞,尿路真菌感染,中毒性肾病,急性肾小管间质性肾炎,急性肾炎综合征,梗阻性尿路疾病,肾囊肿。
常染色体多囊肾并发症多种多样，并发症一般非常严重，危及生命。多囊肾的治疗非常困难，因为这是基因表达产物的问题，不能简单地通过药物、手术治疗，有效的方法是基因转化或基因替代，但这种方法还不成熟，治疗效果不好。
