(一)病因
不同部位和病理类型的肺疝的病因与发病机制不同。根据综合文献，其病因与先天性发育异常或后天性损伤引起的局部缺损或薄弱密切相关。
1.局部发育异常或薄弱
(1)颈部胸锁乳突肌与前斜角肌之间有裂缝，肺尖张力高，膨胀收缩差大，可引起局部肌肉松弛，尤其是Sibsons当筋膜缺损、虚弱或撕裂时，肺组织可通过这种虚弱的裂隙疝进入颈部，导致颈部肺疝。
(2)纵隔胸膜前、上、后、下各有生理弱点。当薄弱明显或有其他发育缺陷(如一侧肺缺陷等)时，肺组织很容易通过这里突入纵隔形成纵隔肺疝，由于纵隔与颈部相连，病变可以一直延伸到颈部，形成纵隔-颈型肺疝。
2.创伤 创伤可导致胸壁缺损和虚弱。当胸部或肺内压异常升高时，肺组织可疝入肋间，导致胸部（肋间）肺疝。
(1)肋骨骨折、胸膜壁层和胸壁肌肉撕裂会导致胸壁缺损、虚弱或气胸，进而导致肺疝。
(2)创伤导致局部神经损伤，久而久之导致局部肌肉萎缩、张力下降和肺疝。
（3）胸膜壁和肋间组织损伤处理不当。如果伤口较长，胸壁穿透损伤只缝合胸壁皮肤，而不缝合胸壁肌肉和胸膜壁，可导致肺疝。甚至有报道称，肺疝是由反复胸部穿刺引起的。
3.胸部或肺内压升高 如果胸部能促进肺组织从缺损和弱部疝出。
4.遗传 陈润德等人（1994）报告称，三代四人患有颈部肺疝，无创伤、慢性呼吸系统疾病史，无诱因。根据家族肺疝的持续传播，他们提出了该疾病可能是一种常见的染色体显性遗传疾病的观点。但家庭染色体检查没有发现异常，也没有类似的报告。因此，肺疝是否是一种明显的遗传疾病还有待进一步证实。
(二)发病机制
1.病理 肺疝的疝囊是胸膜壁层。颈部肺疝的疝口为胸锁乳突肌与前斜角肌之间的裂缝。纵隔肺疝的疝口是纵隔胸膜前上下部的生理弱点，胸壁（肋间）肺疝的疝口是胸壁损伤的缺损部分。疝内容是肺组织，其中大部分是“滑动型”，很少有嵌顿。肺疝小时，对呼吸等生理功能无明显影响；如果疝块大，可能会出现嵌顿或压迫症状，如颈部大型肺疝压迫颈动脉等。
2.分型 根据发病原因和肺疝的病理分型。
(1)按病因分类:先天性肺疝(congenital lung hernia)后天性肺疝(acquired lung hernia)两者有创伤性肺疝。(traumatic lung hernia)、自发性肺疝(spontaneous lung hernia)病理性肺疝(pathological lung hernia)。病理性肺疝多由肿瘤或感染引起。
(2)按发生部位分类:颈部肺疝(cervical lung hernia)、胸壁肺疝(肋间)(intercostal lung hernia)、膈肌肺疝(diaphragmatic lung hernia)及纵隔肺疝(mediastinal lung hernia)，颈部肺疝发病率最高，占本病的比例50％～60％。
