尿道下裂的临床表现很有特点：
1.尿道开口异位 尿道异位从正常尿道开口的近端开口到会阴的任何部位。有些尿道口有轻微的狭窄，因为它们表面有一个非常薄的粘膜样组织，没有完全覆盖。有时尿道的海绵体缺乏，壁薄。尿线一般向后，所以孩子们经常蹲着小便，尿道口位于阴茎体的近端更明显。
2.阴茎向腹侧弯曲 主要是由于尿道口远端尿道板纤维组织增生、阴茎腹侧和尿道壁各层组织缺乏、阴茎海绵背部和腹部两侧不对称所致。
3.包皮堆积在背部 阴茎头腹部包皮未能在中线融合，包皮系带缺，所有包皮转移到阴茎背部，呈帽状堆积。根据尿道口位置，尿道下裂分为4类：阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型和会阴型（图2）。
这种分类往往很难在手术前准确确定。在某些情况下，阴茎弯曲非常严重，尿道开口仍然可以位于阴茎的远端，儿童甚至可以站立排尿，但一旦纤维索带组织在手术过程中松动，尿道开口就会褪色到阴茎的近端。为了方便估计手术效果，应根据退缩后的尿道开口进行分类。
尿道裂纹的诊断并不难，因为它的外观特征发生了变化。关键是要明确尿道裂纹可能是一些严重的泌尿生殖畸形，如两性畸形。特别是更严重的尿道裂纹，畸形的发病率很高。注意识别是否有性别异常。外部生殖器模棱两可，尿道裂纹伴隐睾应首先进行染色体检查；如果是男性46XY，然后先将睾丸下降并固定，同时进行性腺活检。如果是睾丸，但发育很差，阴茎发育很小，最好和家人讨论，考虑做女人。
