临床表现
如果发生在青少年时期，骨骺板会提前骨化，导致发育障碍，表现为侏儒型。身材矮小，关节粗大，疼痛和活动有限。踝关节最早发病，然后是手指关节、膝关节、肘关节、腕关节、脚趾关节和髋关节。由于骨骺板融合速度不一致，下肢常出现膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形。手指又短又粗，脚扁平。年龄越小，畸形越严重。
如果发生在青春后期，畸形并不明显。主要表现为骨关节炎症状、关节肿胀、少量积液、活动摩擦感、交锁症状，有时关节内有游离体。成人下肢发病较多，由于脚踝和膝盖肿胀疼痛，行走非常不方便。
X线性表现与骨关节炎非常相似，踝关节病变最为严重。在早期阶段，关节间隙变宽，严重不规则，关节内有游离体。然后，关节表面的皮质骨密度增加，间隙趋于狭窄。关节边缘有明显的骨唇。软骨下囊经常发生变化。通常与骨压扁，骨密，形状扁平，就像缺血性坏死一样。从那时起，骨唇、骨密度和软骨下囊肿都可能发生在船关节和下关节之间。膝关节髌股关节也可能不均匀，边缘有许多骨唇，关节端厚，关节内有游离体。随着时间的推移，关节塌陷。髋关节也有类似的变化，股骨缺血坏死，髋关节内翻畸形。在手指上，关节端厚，关节表面不均匀，关节间隙狭窄，骨密度增加，指骨短。
诊断依据：
1.流行病学
2. 的临床表现是侏儒、骨骼增大、关节运动有限和疼痛。发病年龄越早，关节变形和侏儒越明显，成人患者症状一般较轻，通常仅限于关节。
3. 本病是骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，骨关节损伤将持续一生，X线征象总结如下：
1.骨骺端边缘模糊或不均匀，呈波浪状甚至锯齿状。如果病变继续发展，骨端不规则的边缘可能会破裂。此时，关节无明显变形。
2.以骨骺和骨干开始融合为特征。骨骺从中心部分开始融合，逐渐扩展到边缘。骨骺本身也有损伤、分节、不规则等现象，也可能被完全吸收。干骺端可呈杯状凹陷，骨髓嵌入，早期愈合，停止发育。
3.骨骺完全融合，骨垂直发育停止，病骨变短变厚。由于干骺的融合迟早会有所不同，所以指骨可能会出现不均匀的长度，骨的宽度变形，使关节变厚。
4.例如，年轻人在干骺端愈合后，临床症状更为常见和严重。关节对骨骼有损伤，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。
5.大骨节病的一系列迹象是软骨坏死后的修复和继发性变化。只有修复组织，特别是骨变形后，病变才能消退、稳定或畸形。
